戈谢病_戈谢氏病流鼻血

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戈谢病

戈谢病_戈谢氏病流鼻血

罕见病女孩的鸢尾花故事在一个飘着细雪的午后，我在医院走廊上第一次见到那双眼睛。那是一个十二岁的女孩，蜷缩在轮椅上，睫毛投下的阴影里，瞳孔像浸在玻璃瓶里的琥珀。她叫小满，患的是戈谢病，一种发病率仅为百万分之一的罕见病。作为公益画展的策展志愿者，我负责整理参展家庭的影像资料。在某个贴着鸢尾花贴纸的文件夹里，小满的日常碎片像蝴蝶标本般被精心收藏：注射酶替代剂时咬住的小熊玩偶、腹膜透析管在腰间蜿蜒的疤痕、画满彩色药盒的日记本。最底下压着张泛黄的全家福，父亲的位置永远空缺——三年前他听说戈谢病需要终身用药，连夜消失在了北方的风雪里。 “姐姐你看，我的血管会开花。”布展那天，小满把袖子卷到胳膊肘。长期输液的静脉凸起紫红色纹路，在苍白的皮肤上绽开诡异的藤蔓。她坚持要亲自悬挂自己的画作，那幅《窗台上的鸢尾花》用了大量钴蓝与青莲，颜料在亚麻布上凝结成晶莹的痂。“医生说鸢尾的根茎能制药哦。”她踮脚挂画时，后颈显露出注射生长激素留下的针孔，像一串未完成的星座。开展首日，小满穿着借来的淡紫色纱裙站在自己的画作前。参观者举着香槟杯驻足时，她突然开始抽搐。我冲过去扶住她单薄的肩膀，闻到她衣领里渗出的药味，像某种正在枯萎的植物。急救铃声响彻展厅的瞬间，我看见那幅鸢尾花在晃动的光影里微微颤动，蓝色颜料正顺着画布缓缓流淌。三个月后收到小满妈妈寄来的明信片，背面印着戈谢病互助会的标识。她说小满的遗作《最后一支鸢尾花》拍出了全场最高价，善款已纳入新生儿筛查基金。现在每当我经过医院外墙，总会望见新换上的公益广告：全球有三亿罕见病患者，在中国，每年新增超20万“医学孤儿”。那些数字不再是冰冷的统计，而是小满毛衣上永远织不完的线头，是凌晨输液架晃动的光影，是鸢尾花在暮春倔强绽放的声音。在罕见病的漫长雨季里，每个撑伞的人都可能成为别人的屋檐。或许我们永远无法治愈所有疾病，但至少可以让罕见被看见，让孤单被拥抱，让那些来不及长大的鸢尾花，永远绽放在春天的记忆里。[河南CSCI核心内容审核编辑：秦戈]

今天在医院看到一张特别的画作，来自13岁的戈谢病患儿小月。她用颤抖的手画出了心中的彩虹："生病不是我的错，但被世界温柔以待是我的权利"。瞬间泪目！7000多种罕见病中，80%与基因有关。他们需要的不是怜悯，而是平等的目光和实实在在的帮助。「让罕见不止罕见」需要每个人伸出援手。@京东健康开通罕见病药品专线，让我们「京东健康守护每一份希望」，别让任何生命成为孤岛。「让罕见不止罕见」「京东健康守护每一份希望」[河南CSCI核心内容审核编辑：秦戈]

戈谢细胞形态学特征及临床表现 📌戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病，由于葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成“戈谢细胞”。这些细胞胞体巨大，胞浆量丰富，灰蓝色，胞质含交织成网状结构，似洋葱皮样，核偏位，可见单核及多核，染色质粗糙。糖原染色呈强阳性。 🔍临床表现包括： 1️⃣ 血细胞减少：贫血、血小板/白细胞减少、粒细胞缺乏可单独或同时出现，患者就诊时淋巴细胞减少比中性粒细胞减少更常见。血小板减少在未行脾切除术的患者中更常见，其发生早于贫血和白细胞减少。GD患者贫血症状较隐匿且不特异，血小板减少导致出血和易发瘀斑。发生的原因为骨髓戈谢细胞浸润及脾功能亢进，而骨髓纤维化和骨质硬化也可导致局部造血功能下降。此外，在GD体外研究中发现，原始造血细胞和间充质祖细胞增殖受损，亦存在间充质干细胞分化为成骨细胞的能力受损。 2️⃣ 出血倾向：Ⅰ型GD患者出血倾向增加与血小板减少、凝血功能异常及血小板功能缺陷相关。报道显示，一些GD患者伴有获得性血管性血友病。 3️⃣ 脾肿大：富含脂质的巨噬细胞在脾脏蓄积，可导致脾肿大。戈谢细胞具有所谓的替代激活巨噬细胞的蛋白表达谱，这是一种与慢性炎症及纤维化相关的表型。 4️⃣ 恶性肿瘤风险增加：常见单/多克隆免疫丙种球蛋白病、浆细胞疾病的发病率增加。血细胞计数异常且伴有M蛋白增加时应谨慎解读，根据临床表现、M蛋白定量可区分是GD导致还是同时存在克隆性浆细胞疾病。GD患者的恶性肿瘤发病率亦较普通人群增高，尤其是血液系统恶性肿瘤，一些患者甚至可出现多种恶性肿瘤，推测修饰基因的突变可能是导致此类患者癌症易感性增加的基础。[河南CSCI核心内容审核编辑：段志强]

罕见病药品保障迎来新进展 2024年2月29日，第17个国际罕见病日如期而至。令人欣喜的是，最新版国家医保药品目录中新增了15种罕见病用药，覆盖了16种罕见病，包括戈谢病、重症肌无力等长期未得到有效解决的疾病。目前，已有超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录，为我国的2000多万名罕见病患者带来了更多希望。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。诊断难、用药难、药价高，一直是罕见病患者面临的三大难题。为了解决这一世界性难题，国家卫生健康委等多部门携手社会各界，不断探索罕见病防治诊疗的“中国方案”。这一新进展无疑为罕见病患者带来了福音，也彰显了国家对罕见病患者群体的关爱和重视。我们期待未来能有更多的创新药物和治疗方案，为罕见病患者提供更多选择和更好的治疗效果。[河南CSCI核心内容审核编辑：王鹏]

2025慢病开药报销深度解码一、政策风向标：病种扩围与目录动态调整 2025年医保目录实现分层扩容，全国范围内新增9种罕见病及17类高发慢病（依据《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2024年)》医保发〔2024〕33号文要求），上海等地更将糖尿病GLP1受体激动剂（如司美格鲁肽）报销比例提至80%。数据佐证：全国二级以上医疗机构已实现10种慢特病跨省直接结算（含新增的慢阻肺、强直性脊柱炎等），安徽、宁夏等省域同步将戈谢病、大动脉炎等纳入保障，形成“国标+地标”双轨并行格局。《基本医疗保险用药管理暂行办法》明确规定药品调出机制，通过临床价值、经济性等维度实施动态淘汰，2024年已调出43种临床已替代或长期未生产供应药品。二、双通道2.0：药耗集采下的博弈与红利今年起，“双通道”药店与医院端执行同比例报销（职工75%、居民60%），但电子处方流转已成硬门槛。按照《关于规范医保药品外配处方管理的通知》（医保办函〔2024〕86号）技术规范，楚雄州4月1日起全面停用纸质处方，强制接入国家医保信息平台电子处方中心；上海通过“随申办”APP实现处方秒级审核，避免“跑腿开方、以检养医”的灰色操作。需警惕：非电子处方流转的购药行为将被系统自动拦截，患者务必通过“国家医保服务平台”或省级小程序完成资质绑定。三、跨省结算“松绑”与转诊新规国家医保办发〔2024〕19号文明确：冠心病、病毒性肝炎等新增病种实现跨省直结，但报销比例与转诊强关联。以安徽为例，执行《分级诊疗起付标准》要求，未转诊的省外慢病费用报销比例直降20%，而规范转诊仅降10%。实操贴士：宣城等地严格参照《转诊流程管理规范》，要求转诊必须由三甲医院副高以上医师签字并经医保窗口核验盖章，且年度内仅允许变更两次定点机构，通过"转诊单——审核——备案"三级权限体系强化诊疗行为约束。四、支付天花板与经济账本居民医保慢性病年度封顶线突破30万元（特殊病种），但普通病种仍受“季度清零”机制制约。鸡西、酒泉等地实行按季限额管理，未使用额度自动归零——这意味着“囤药止损”策略彻底失效。建议患者采用“3+2”用药规划：季度初集中采购基础类降压降脂药（占比60%），季度末根据剩余额度匹配高值靶向药。五、监管利剑与未来博弈国家层面试点慢性病管理APP，实时上传血糖血压数据，异常值触发人工随访。江苏、广东已对超量开药行为启动智能审核，累计3次违规将冻结电子处方权。值得关注的是，中医非药物疗法（针灸、推拿）以60%比例挤入报销序列，年度限额2000元，或倒逼基层医疗机构重构服务矩阵。结语：刀刃上的普惠性重构 2025年慢病报销体系呈现“高门槛、高弹性”特征：一方面通过目录扩容与支付倾斜降低患者绝对经济压力，另一方面以电子化监管压缩套保空间。政策制定者正试图在“保基本”与“防滥用”间寻找动态平衡，而这场改革最终能否实现“以患者为中心”的价值回归，仍待时间检验。[河南CSCI核心内容审核编辑：徐小强]

罕见病保障揭秘：各地创新模式！ 🌍 各地为罕见病患者提供了多样化的保障模式，以应对这一特殊群体的医疗需求。主要筹资来源包括基本医疗保险基金和大病保险基金，不同地区的资源禀赋、理念和技术路线各具特色。 🏥 以西安为例，2019年12月，两种罕见病药物被纳入省级大病保险用药范围，为患者提供了基本医保、医疗救助和社会援助等多层保障。例如，庞贝病成年患者使用特效药阿糖苷酶α可获得94%的政府支付，个人年自费仅需12.7万元；戈谢病儿童患者使用特效药伊米苷酶可获得97%的政府支付，个人年自费仅需1.8万元。 💼 财政出资模式在罕见病保障中较为少见，青岛是其中一例。自2012年实施大病救助制度以来，青岛每年在罕见病特效药上的支出稳定在千万级别，2017年度的支出为2301万元，占年度医保基金总支出的0.14%，共保障了203名罕见病患者，覆盖了4种罕见病。 📊 《城市报告》指出，青岛模式的成功与其特殊历史背景相关，其他地区难以复制。然而，这一实践证明了政府主导的罕见病保障不需要巨额筹资，为全国多个地区和城市的探索提供了方向。[河南CSCI核心内容审核编辑：徐小强]

🐌小蜗牛安安的戈谢病战斗之旅 💉💊 安安，一个年仅2岁的小天使，被诊断出患有戈谢病。这是一种罕见的遗传性疾病，但幸运的是，有药物治疗的可能。 💸💸 对于安安的家庭来说，这既是希望也是挑战。治疗费用高昂，药物需求量大，但只要坚持治疗，安安就有长期存活的希望。 👩‍👧‍👦 安安的妈妈，为了孩子的未来，不惜一切代价，决定抓住这根救命稻草。她整理了家里的所有积蓄，勇敢地开始了治疗之旅。 📚 为了让安安不排斥输液治疗，妈妈给她讲了一个迎战小怪兽的故事。安安听后，勇敢地坐到角落里，不哭不闹，显得格外坚强。 💪 安安的故事让我们看到了罕见病患者的坚强与勇敢。我们希望通过更多的关注和帮助，让这些小蜗牛们有药可依，有更好的未来。[河南CSCI核心内容审核编辑：段志强]

🌈国际罕见病日：照亮罕见生命的希望之光💡 📅2024年2月29日，我们迎来了第17个国际罕见病日。在这个特殊的日子里，我们聚焦罕见，点亮生命的希望之光。 💊最新版国家医保药品目录的调整，为罕见病患者带来了福音。新增的15个目录外罕见病用药，覆盖了16个罕见病病种，包括戈谢病、重症肌无力等长期未得到有效解决的疾病。目前，已有超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录，为我国的2000多万名罕见病患者提供了更多治疗选择。 🌟这一举措有望为罕见病患者带来更多的希望和福音，让他们能够更平等地享有健康和医疗资源。让我们共同关注罕见，为这些特殊的生命群体点亮希望之光。[河南CSCI核心内容审核编辑：徐小强]

哪些病是罕见病？医生为你分辨罕见病种类很多，全球有七千多种，中国目前列入目录的有207种（到2023年）。这些病虽然发病率低，但很多会遗传，症状复杂多样。这里举几个常见例子： 1、白化病就是大家说的“白子”，因为身体缺乏色素，皮肤、头发都是白色的，眼睛怕光，视力也不好。 2、苯丙酮尿症这种病会让孩子智力发育变慢，必须从小严格控制饮食，不能吃普通奶粉和蛋白质食物。 3、肺动脉高压病人会感觉胸闷气短，走几步就喘不过气，严重时心脏会衰竭。 4、渐冻症肌肉慢慢萎缩，最后连呼吸都困难，一般只能活三到五年。 5、戈谢病肝脾会肿大，骨头经常痛，需要长期打一种很贵的“酶针”维持生命。 6、线粒体病全身器官都可能出问题，比如癫痫、糖尿病、视力下降等，症状像 “百病缠身”。 7、天使综合征孩子会频繁发笑，但智力发育迟缓，说话困难，还容易癫痫发作。 8、神经纤维瘤病皮肤上会长很多瘤子，可能影响骨骼和神经系统，有些人身上会有咖啡斑。其他常见类型比如地中海贫血、血友病、成骨不全症（骨头像玻璃一样脆）等。要注意的是很多罕见病早期症状不明显，比如孩子发育慢、反复生病、长相特殊，家长要及时带孩子去大医院检查。现在国家把80多种罕见病药纳入医保，还有专门的诊疗协作网，患者可以通过正规渠道申请帮助。罕见病虽然少见，但总患者数量不少。早发现、早治疗很重要，国家也在逐步提供支持。如果怀疑得了罕见病，要去专科医院或者通过协作网找专家，别耽误了治疗时机。#动态连更挑战# #笔记里的健康知识# #委员建议儿童罕见病纳入医保#[河南CSCI核心内容审核编辑：秦戈]

百万医疗报销的范围都有哪些一、一般医疗费用 1. 住院医疗费用：包括床位费、药品费、检查费、治疗费、手术费等。 2. 特殊门诊医疗费用：如肾透析、肾移植后的抗排异治疗、癌症放化疗等。 3. 门诊手术医疗费用：如白内障手术、疝气手术等。 4. 住院前后门急诊医疗费用：指在住院前 7 天和出院后 30 天内的门急诊费用。二、特定疾病医疗费用 1. 重大疾病医疗费用：如恶性肿瘤、急性心肌梗塞、脑中风后遗症等。 2. 慢性病医疗费用：如高血压、糖尿病等。 3. 罕见病医疗费用：如脊髓性肌萎缩症、戈谢病等。三、其他医疗费用 1. 医疗救助费用：如城乡居民基本医疗保险、大病保险等。 2. 其他符合规定的医疗费用：如异地就医费用、救护车费用等。需要注意的是，不同的百万医疗险产品在报销范围上可能会有所差异，具体以保险合同为准。此外，一些百万医疗险产品可能会设置免赔额、报销比例、报销上限等限制条件，在购买前需要仔细阅读保险条款，了解产品的保障范围和限制条件。[河南CSCI核心内容审核编辑：王鹏]